ABSTRACT
Se describe un paciente con síndrome de Stickler el cual fue identificado desde su nacimiento como síndrome de Pierre Robin. Nosotros estudiamos 10 miembros de su familia afectados. El análisis genético sugirió una transmisión autosómica dominante. La miopía degenerativa fue la manifestación clínica más común. El desprendimiento de retina fue la sintomatologia más grave y se presentó en tres pacientes en la época de la adolescencia; en dos de ellas las rupturas retinianas fueron diagnosticadas al momento de identifiicar el síndrome de Stickler indicándose su tratamiento en forma urgente. El desprendimiento de retina que ocurre después de la extracción de las cataratas puede ser debido fundamentalmente a un defecto genético que predispone a las lesiones retinianas. Nuestro interés especial es enfatizar la signología del síndrome y las implicaciones genéticas, tratar de identificar a los afectados antes de que presenten ceguera, y dar asesoramiento genético oportuno